O afecțiune genetică rară, descoperită la o adolescentă care a trăit în urmă cu 12.000 de ani

În 1963, cercetătorii au scos la iveală două schelete din Epoca de Piatră, îngropate într-o poziție îmbrățișată într-o peșteră din Italia. Acum, testele ADN au dezvăluit că unul dintre ele avea o afecțiune genetică rară, care i-a scurtat brațele și picioarele.

Analiza ADN a scheletului ei a arătat că era o adolescentă care suferea de o formă rară de nanism. Descoperirea reprezintă cel mai vechi diagnostic ADN al unei boli genetice la un om anatomic modern, au declarat cercetătorii.

„Având în vedere că acesta este cel mai vechi diagnostic genetic confirmat prin ADN realizat vreodată la oameni, cel mai vechi diagnostic al unei boli rare și cel mai vechi caz genetic familial, este o adevărată descoperire pentru știința medicală”, a declarat pentru Live Science, într-un e-mail, coautorul studiului Adrian Daly, medic și cercetător în endocrinologie la Spitalul Universitar din Liège, Belgia.

„Identificarea cu o certitudine aproape totală a unei singure modificări de bază într-o genă la o persoană care a murit acum între 12.000 și 13.000 de ani reprezintă un diagnostic mai vechi cu aproximativ 10 milenii față de orice altul”, a precizat Daly.

Cercetătorii au descoperit că adolescenta - poreclită „Romito 2”, după numele peșterii unde rămășițele ei și ale altor opt vânători-culegători preistorici au fost descoperite în 1963 - suferea de o tulburare genetică rară numită displazie acromesomelică, tip Maroteaux. Această afecțiune duce la o scurtare extremă a membrelor, în special a antebrațelor, gambelor, mâinilor și picioarelor.

Ca urmare a afecțiunii sale, Romito 2 „s-ar fi confruntat cu dificultăți în deplasarea pe distanțe și pe teren accidentat, iar limitările de mișcare la nivelul coatelor și mâinilor i-ar fi afectat activitățile zilnice”, au scris Daly și colegii săi în studiu, publicat în The New England Journal of Medicine.

Romito 2 avea aproximativ 110 centimetri înălțime. Contrar cercetărilor anterioare, care sugerau că scheletul era de sex masculin, testele ADN au arătat că Romito 2 era de sex feminin. Ea a fost îngropată într-o poziție îmbrățișată alături de un adult poreclit „Romito 1”.

Testele ADN au arătat, de asemenea, că Romito 1 era tot de sex feminin și o rudă de gradul întâi a lui Romito 2, ceea ce înseamnă că erau mamă și fiică sau, posibil, surori. Interesant este că Romito 1 era mai scundă decât media adulților din acea perioadă, având aproximativ 145 de centimetri înălțime.

Materialul genetic extras din schelete a confirmat că Romito 1 și Romito 2 făceau parte din grupul genetic Villabruna, o populație de vânători-culegători care s-a extins din sudul Europei către Europa Centrală și de Vest în urmă cu aproximativ 14.000 de ani. Cercetătorii nu au găsit dovezi ale consangvinizării apropiate, dar, potrivit studiului, populația care trăia în apropierea peșterii Romito era probabil mică.

Încă nu este clar cum au murit Romito 1 și Romito 2, deoarece rămășițele lor nu prezintă semne de traumă. Dieta și starea nutrițională a lui Romito 2 erau similare cu cele ale celorlalte persoane îngropate în peștera Romito, ceea ce sugerează că membrii comunității aveau grijă de ea.

Foto sus: Cercetătorii au identificat o formă rară de nanism la schelet din Epoca de Piatră (© Adrian Daly)