O mutație genetică cheie ar putea explica de ce oamenii au supraviețuit, iar neanderthalienii au dispărut

O mică diferență genetică într-una dintre enzime ar fi putut contribui la separarea oamenilor moderni de neanderthalieni și denisoveni — rudele noastre apropiate, acum dispărute — și chiar la faptul că Homo sapiens a prosperat, în timp ce celelalte specii au dispărut. Acestea sunt concluziile unui nou studiu publicat în Proceedings of the National Academy of Sciences (PNAS), realizat de cercetători de la Okinawa Institute of Science and Technology (OIST) din Japonia și Max Planck Institute for Evolutionary Anthropology din Germania.

Obiectul cercetării este enzima adenilosuccinat liază (ADSL), o proteină implicată central în metabolismul purinelor – un proces biochimic esențial pentru producerea de ADN, ARN și energie celulară. Deși versiunile umană și neanderthaliană ale ADSL diferă printr-un singur aminoacid din totalul de 484, această modificare minoră pare să fi avut efecte importante asupra activității cerebrale și, posibil, asupra comportamentului.

„Prin studiul nostru am obținut indicii despre consecințele funcționale ale unor schimbări moleculare care i-au separat pe oamenii moderni de strămoșii lor”, a declarat dr. Xiangchun Ju, cercetător postdoctoral la OIST și autor principal al articolului. Mutația respectivă, localizată în poziția 429, înlocuiește alanina cu valina – o diferență absentă la neanderthalieni și denisoveni, dar prezentă la aproape toți oamenii actuali.

Studii anterioare arătaseră că această schimbare făcea versiunea umană a ADSL mai instabilă decât cea neanderthaliană, ceea ce ducea la o degradare mai rapidă a enzimei. În noua cercetare, oamenii de știință au introdus varianta umană în genomul unor șoareci modificați genetic. Rezultatele au arătat niveluri mai ridicate ale substraturilor ADSL, în special în creier, sugerând o activitate enzimatică redusă. Surprinzător, această reducere a părut să influențeze comportamentul.

În experimente unde șoarecii trebuiau să învețe să asocieze stimuli vizuali sau sonori cu accesul la apă, femelele care purtau varianta umană a enzimei au învățat mai repede decât ceilalți și s-au dovedit mai rapide în a ajunge la apă atunci când erau însetate. Aceasta sugerează o capacitate sporită de adaptare sau de competiție pentru resurse limitate. „Este prea devreme pentru a extrapola aceste rezultate la oameni, deoarece circuitele neuronale ale șoarecilor sunt foarte diferite”, avertizează Ju. „Însă substituția ar fi putut să ne confere un avantaj evolutiv în anumite sarcini față de strămoșii noștri.”

Echipa a descoperit, de asemenea, alte modificări genetice într-o regiune necodantă a genei ADSL, prezente la aproximativ 97% dintre oamenii moderni. Aceste variante reduc activitatea enzimei prin scăderea expresiei ARN-ului, în special la nivel cerebral. „Această enzimă a trecut prin două etape de selecție care i-au redus activitatea – mai întâi prin modificarea stabilității proteinei și apoi prin scăderea expresiei ei”, a explicat dr. Shin-Yu Lee de la OIST. „Evident, a existat o presiune evolutivă pentru a diminua activitatea enzimei suficient cât să ofere avantajele observate la șoareci, dar fără a provoca tulburarea de deficit ADSL.”

Totuși, efectul comportamental a fost observat numai la femele. „Nu este clar de ce doar șoarecii femelă au părut să dobândească un avantaj competitiv”, a spus prof. Izumi Fukunaga, specialist în neuroștiințe senzoriale și comportamentale la OIST. „Accesul la apă implică numeroase procese cerebrale — de la învățare senzorială la planificare motorie și interacțiuni sociale. Sunt necesare studii suplimentare pentru a înțelege rolul ADSL.”

Pentru laureatul Nobel Svante Pääbo, directorul Institutului Max Planck de Antropologie Evolutivă și coautor al studiului, cercetarea arată cât de mult pot conta schimbările moleculare minore. „Un număr mic de enzime au fost influențate de modificări evolutive la strămoșii oamenilor moderni. ADSL este una dintre ele”, a declarat el. „Începem să înțelegem efectele unor astfel de schimbări și, astfel, să reconstituim modul în care metabolismul nostru s-a transformat în ultimele jumătate de milion de ani.”

Deși aceste rezultate nu pot explica în întregime dispariția neanderthalienilor și a denisovenilor, ele oferă dovezi intrigante că diferențele biochimice subtile ar fi putut conferi Homo sapiens un avantaj cognitiv. Capacitățile sporite de rezolvare a problemelor, adaptabilitate sau competiție pentru resurse ar fi putut face diferența în lupta pentru supraviețuire într-o lume cu climă schimbătoare și resurse tot mai puține.