O boală genetică rară, descoperită la o femeie care a trăit în urmă cu 2.500 de ani

Analiza unui ADN vechi de aproximativ 2.500 de ani a dus la descoperirea primei persoane din Antichitate care a suferit de sindrom Turner, o boală genetică din cauza căreia o persoană prezintă un singur cromozom X în loc de doi.

Femeia cu sindrom Turner a murit la o vârstă cuprinsă între 18 şi 22 de ani, nu a trecut cel mai probabil prin faza de pubertate, a dezvăluit o analiză a oaselor sale. O cercetare suplimentară a rămăşiţelor a scos la iveală că prezenta sindromul Turner în mozaic, în virtutea căruia unele dintre celule au doar un cromozom X, în timp ce celelalte au câte doi.

Cercetarea a analizat ADN-ul istoric colectat în cadrul proiectului Thousand Ancient British Genomes - o bază de date constând în ADN prelevat de la schelete din Marea Britanie. Echipa a identificat un total de şase persoane cu afecţiuni cromozomiale sexuale, potrivit unui studiu publicat pe 11 ianuarie în revista Communications Biology, informează Agerpres.

Femeia cu sindrom Turner, care a murit la începutul Epocii Fierului (750 î.e.n. - 400 î.e.n.) îi lipsea probabil, parţial, cel de-al doilea cromozom X. Această afecţiune poate duce adeseori la simptome şi caracteristici precum o înălţime mai mică decât media, defecte cardiace şi ovare mici sau absente, ceea ce cauzează probleme de fertilitate.

_{Foto sus: Oxford Archaeology}