8 boli genetice comune și ce trebuie să știi despre ele
Genetica joacă un rol esențial în modul în care sănătatea noastră este modelată, influențând predispoziția la anumite boli încă dinainte de naștere. Unele afecțiuni nu sunt rezultatul stilului de viață sau al mediului, ci sunt determinate de modificări în materialul nostru genetic. Înțelegerea acestor boli genetice poate face diferența între prevenție, diagnostic timpuriu și tratament eficient. În acest articol, vom explora 8 dintre cele mai comune boli genetice.
1. Sindromul Down (trisomia 21)
Sindromul Down apare atunci când există un cromozom 21 în plus. Această modificare poate influența dezvoltarea fizică și învățarea, iar o parte dintre copii au și malformații cardiace care necesită evaluare timpurie. Riscul crește odată cu vârsta mamei, însă poate apărea la orice vârstă. Dacă vrei mai multe detalii, vezi ce este sindromul Down și care sunt cauzele acestuia. În sarcină, medicul poate recomanda teste de screening, iar în anumite situații și teste diagnostice, în funcție de rezultatele obținute și de istoricul familial.
2. Fibroza chistică
Fibroza chistică este o boală genetică ce se transmite autozomal recesiv și afectează mai ales plămânii și digestia. Managementul include monitorizare regulată, tratamente pentru căile respiratorii, kinetoterapie respiratorie și ajustări nutriționale. Mulți părinți ajung la diagnostic după mai multe episoade de bronșiolite sau pneumonii, iar testarea genetică poate clarifica situația.
3. Anemia falciformă
În anemia falciformă, globulele roșii pot lua o formă rigidă, care favorizează blocarea vaselor mici. Asta poate duce la episoade de durere intensă (crize dureroase) și la un risc mai mare de infecții. Boala necesită urmărire medicală constantă și un plan de îngrijire adaptat. De exemplu, un copil cu febră poate avea nevoie de evaluare rapidă, deoarece anumite infecții evoluează mai agresiv.
4. Talasemia
Talasemiile reprezintă un grup de afecțiuni care reduc producția normală de hemoglobină. Formele ușoare pot trece neobservate și se văd doar la analize, prin anemie discretă. Formele severe se pot manifesta devreme, cu paloare marcată, oboseală și dificultăți de creștere, iar pentru rezultate stabile se pot folosi scheme de transfuzie și monitorizare specializată. Dacă în familie există anemii severe sau transfuzii repetate, notează acest lucru și discută cu medicul despre investigații țintite.
5. Distrofia musculară Duchenne
Distrofia Duchenne afectează în special băieții și produce slăbiciune musculară progresivă. Un semn des întâlnit: copilul se ridică greu de pe podea, cade frecvent sau urcă scările cu efort vizibil. Diagnosticul timpuriu ajută echipa medicală să organizeze evaluări cardiace și respiratorii periodice și să recomande terapii de susținere (de exemplu, kinetoterapie), cu obiective realiste și monitorizare atentă.
6. Hemofilia
Hemofilia se transmite legat de cromozomul X și afectează coagularea. În viața de zi cu zi, poate însemna sângerări prelungite după o tăietură, vânătăi mari după traumatisme minore sau sângerări articulare care provoacă durere și limitarea mișcării. Pentru siguranță, persoanele cu suspiciune sau diagnostic au nevoie de plan de îngrijire stabilit împreună cu medicul, mai ales înainte de intervenții stomatologice sau chirurgicale.
7. Boala Huntington
Boala Huntington apare, de regulă, la vârsta adultă și afectează mișcarea, dispoziția și funcțiile cognitive. Se transmite autozomal dominant, ceea ce înseamnă că un părinte afectat poate transmite mutația cu un risc de 50% la fiecare copil. Testarea predictivă există, însă medicii o recomandă însoțită de consiliere genetică, deoarece impactul emoțional și familial poate fi important. Discută din timp cu un specialist despre ce poate și ce nu poate spune un astfel de test.
8. Fenilcetonuria (PKU)
Fenilcetonuria este o tulburare metabolică depistată frecvent prin screening neonatal. Fără management, se poate acumula o substanță (fenilalanina) care afectează dezvoltarea neurologică. De obicei, medicul recomandă în cazul acestei boli genetice o dietă specifică și monitorizare periodică a valorilor, începută cât mai devreme.
Bolile genetice variază ca severitate și mecanism, dar pentru multe dintre ele identificarea riscului, screeningul și diagnosticul precoce permit intervenții concrete care îmbunătățesc prognosticul. Consilierea genetică, testarea adecvată (preconcepțională, în sarcină sau neonatală) și urmărirea medicală specializată sunt esențiale pentru prevenire, tratament și planificare familială.
Disclaimer: Acest articol are scop informativ și nu înlocuiește consultația medicală. Pentru un diagnostic corect, vă recomandăm să vă programați la un medic specialist.
